Curriculum Vitae
Médecin généticien, oncogénétique des tumeurs solides et IA appliquée à la génomique.
Abdelhakim BOUAZZAOUI
est médecin généticien
Actuellement au CHU de Montpellier, au sein de la Plateforme de Médecine Moléculaire et Génomique, secteur Biologie des Tumeurs Solides.
Son travail se situe au croisement de l’oncogénétique, de la génomique clinique et des outils d’intelligence artificielle appliqués à l’interprétation des données de séquençage haut débit.
L’intérêt principal : comprendre comment le machine learning et le deep learning peuvent aider à prioriser, interpréter et rendre plus lisibles des données génomiques complexes, sans perdre la rigueur clinique nécessaire à la décision médicale.
Situation actuelle
- CHU de Montpellier, Plateforme de Médecine Moléculaire et Génomique.
- Secteur Biologie des Tumeurs Solides.
- Activité actuelle en oncogénétique des tumeurs solides.
- Intérêt scientifique principal : IA appliquée à la génomique clinique, à l’interprétation des variants et aux données de génome entier.
Formation
- DES de Génétique Médicale, débuté en 2021.
- Master 2 Bioinformatique et biologie computationnelle, 2024.
- DU Séquençage Haut Débit et Bioinformatique, Université de Bordeaux, 2024.
- DIU de Cytogénétique Médicale, Université Paris-Cité, 2023.
- DIU de Dysmorphologie, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, 2022.
- Master 1 Biologie Santé, parcours Génétique et Mathématiques.
- Études médicales, Faculté de Médecine de Limoges.
Parcours
- Génétique médicale, génétique clinique, cytogénétique, génétique moléculaire et génomique.
- Expériences en oncogénétique, génomique constitutionnelle, génétique ophtalmologique et maladies rares.
- Semestres et inter-CHU notamment au CHU de Rennes, CHU de Nantes et CHU de Toulouse.
Travaux sélectionnés
Publications :
- MobiDeep: an AI-based meta-score for scoring non-coding DNA variations.
- Expanding the TUBB3-related phenotypic landscape.
- Aide médicale à la procréation, malformations congénitales et santé postnatale.
- Contributions en épilepsie génétique, anomalies du développement oculaire, SHOX et cytogénétique moléculaire.
Projets :
- Onkogene.com : projet numérique à l’interface entre oncogénétique, génomique et outils cliniques.
- MobiDeep : méta-score d’IA pour la priorisation des variants non codants.
- Réussir Naturalisation : projet numérique indépendant autour de démarches administratives complexes.
Communications :
- 13èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, 2026 : priorisation des variants non codants et MobiDeep.
- Séminaire de Génétique de l’Ouest, 2025 : MobiDeep.
- BioinfoDiag API-hour, 2025 : MobiDeep.
- Séminaire de Génétique de l’Ouest, 2022 : TUBB3 et variabilité intrafamiliale.
- EuroDysmorpho, 2022 : TUBB3 en diagnostic prénatal.
Médias
- Articles institutionnels autour de MobiDeep, Fondation Groupama et Fonds Guilhem.
- Interventions filmées autour des tubulinopathies et de MobiDeep.
Financements et distinctions
- Bourse Michel Goossens, ANPGM, 2025.
- Financement Fondation Groupama Maladies Rares, 2025, pour un projet de recherche en bioinformatique et génétique moléculaire.