Hakim Bouazzaoui

Onkogene.com

Sun, 31 May 2026 00:00:00 +0000

Onkogene.com est une plateforme de veille de littérature scientifique dédiée à la médecine génomique des tumeurs solides. Elle met en avant une sélection d’articles pertinents pour les oncologues, généticiens molécularistes et bioinformaticiens travaillant à l’interface de la génomique et de l’intelligence artificielle.

MobiDeep

Sun, 31 May 2026 00:00:00 +0000

MobiDeep est un projet de priorisation des variants non codants issus du séquençage de génome entier. Le problème visé est central en maladies rares : les régions non codantes représentent une grande part du génome, restent difficiles à interpréter, et peuvent contribuer à l’errance diagnostique.

Reussir Naturalisation

Sun, 31 May 2026 00:00:00 +0000

Reussir Naturalisation est un outil d’apprentissage numérique conçu pour aider les candidats à se préparer aux examens de naturalisation française. Il propose des cours structurés, des flashcards et des QCM couvrant l’ensemble du programme.

MobiDeep: an AI-based meta-score for scoring non-coding DNA variations

Wed, 11 Mar 2026 00:00:00 +0000

Préprint consacré à MobiDeep, un méta-score d’intelligence artificielle conçu pour améliorer la priorisation des variants non codants dans les données de génome entier.

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Expanding the Phenotypic Spectrum Associated With Loss-of-Function SMARCA4 Variants to Eye Developmental Anomalies

Thu, 22 Jan 2026 00:00:00 +0000

Contribution à un article élargissant le spectre phénotypique associé aux variants perte de fonction de SMARCA4 vers des anomalies du développement oculaire.

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DOI : 10.1111/cge.70143
PubMed : PMID 41568967
Europe PMC : notice

Plongée dans l'ADN invisible

Wed, 26 Nov 2025 00:00:00 +0000

Article institutionnel de la Fondation Groupama sur MobiDeep, le soutien Groupama et l’objectif de réduction de l’errance diagnostique dans les maladies rares.

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Source : Fondation Groupama

Projet de recherche pour accélérer le diagnostic des maladies rares

Fri, 05 Sep 2025 00:00:00 +0000

Page institutionnelle du Fonds Guilhem décrivant le projet MobiDeep, ses objectifs, ses résultats et son impact attendu pour le diagnostic des maladies rares.

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Source : Fonds Guilhem

MobiDeep: A Benchmark-Driven Ensemble Learning Approach

Mon, 01 Sep 2025 00:00:00 +0000

Intervention vidéo sur MobiDeep, le benchmark d’outils de priorisation et le développement d’un méta-score pour les variants non codants.

MobiDeep A Benchmark Driven Ensemble Learning Approach - Abdelhakim Bouazzaoui

The Clinical and Genetic Landscape of a French Multicenter Cohort of 2563 Epilepsy Patients

Fri, 01 Aug 2025 00:00:00 +0000

Contribution à une étude française multicentrique sur le paysage clinique et génétique de patients adressés pour diagnostic génétique d’épilepsie.

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DOI : 10.1111/ene.70324
PubMed : PMID 40778729
Europe PMC : PMC12332890

Bourse Michel Goossens de l'ANPGM

Thu, 05 Jun 2025 00:00:00 +0000

Projet retenu dans le cadre de l’appel à projets Michel Goossens 2025 de l’ANPGM : optimisation de l’interprétation des variants non codants pour le diagnostic des maladies rares identifiés par WGS.

Financement Fondation Groupama Maladies Rares

Wed, 01 Jan 2025 00:00:00 +0000

Financement obtenu pour MobiDeep, projet de recherche en bioinformatique et génétique moléculaire appliqué aux maladies rares.

Sources

Expanding the TUBB3-Related Phenotypic Landscape

Tue, 03 Dec 2024 00:00:00 +0000

Article en premier auteur sur un variant TUBB3, le diagnostic foetal et la variabilité phénotypique au sein d’une même famille.

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DOI : 10.1002/pd.6715
PubMed : PMID 39625365
Europe PMC : PMC11717741

Retards staturaux liés au gène SHOX

Wed, 27 Nov 2024 00:00:00 +0000

Contribution à une étude rétrospective multicentrique sur les retards staturaux liés au gène SHOX, l’implication des CNV et l’apport du séquençage.

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DOI : 10.1016/j.morpho.2024.100899
EM Consulte : page article

Aide médicale à la procréation, malformations congénitales et santé postnatale

Mon, 05 Sep 2022 00:00:00 +0000

Article publié dans Périnatalité sur l’aide médicale à la procréation, les malformations congénitales et la santé postnatale.

Liens

DOI : 10.3166/rmp-2022-0155
Cairn : page article

La variabilité intrafamiliale dans les tubulinopathies

Thu, 01 Sep 2022 00:00:00 +0000

Intervention vidéo autour des tubulinopathies, en lien avec la publication sur TUBB3.

Séminaire de génétique de l'Ouest - Abdelhakim Bouazzaoui