Projet
MobiDeep
Méta-score d'IA développé avec le groupe MoBiDiC (CHU Montpellier) pour la priorisation des variants non codants en génome entier.
MobiDeep est un projet de priorisation des variants non codants issus du séquençage de génome entier. Le problème visé est central en maladies rares : les régions non codantes représentent une grande part du génome, restent difficiles à interpréter, et peuvent contribuer à l’errance diagnostique.
Le projet a été réalisé en collaboration avec le groupe MoBiDiC (Montpellier Bioinformatique pour le Diagnostic Clinique), sous la direction de David BAUX.
Intention
Le projet combine benchmark d’outils de prédiction existants, calibration par région génomique et développement d’un méta-score basé sur l’intelligence artificielle. L’enjeu est d’améliorer la priorisation de variants difficiles à interpréter, tout en gardant une lecture critique des performances, des limites et du contexte clinique.
Sources publiques
- Préprint : MobiDeep: an AI-based meta-score for scoring non-coding DNA variations
- Fonds Guilhem : Projet de recherche pour accélérer le diagnostic des maladies rares
- Fondation Groupama : Plongée dans l’ADN invisible
- Vidéo : MobiDeep A Benchmark Driven Ensemble Learning Approach