Publications
Publications académiques, preprints et travaux liés.
Publication
MobiDeep: an AI-based meta-score for scoring non-coding DNA variations
Préprint sur un méta-score d'IA pour la priorisation des variants non codants.
Publication
Expanding the Phenotypic Spectrum Associated With Loss-of-Function SMARCA4 Variants to Eye Developmental Anomalies
Contribution à un article sur SMARCA4 et les anomalies du développement oculaire.
Publication
The Clinical and Genetic Landscape of a French Multicenter Cohort of 2563 Epilepsy Patients
Contribution à une cohorte française multicentrique de patients adressés pour diagnostic génétique d'épilepsie.
Publication
Expanding the TUBB3-Related Phenotypic Landscape
Article sur le diagnostic foetal d'un nouveau variant TUBB3 et la variabilité phénotypique intrafamiliale.
Publication
Retards staturaux liés au gène SHOX
Contribution à une étude rétrospective multicentrique sur les CNV et le séquençage de SHOX.
Publication
Aide médicale à la procréation, malformations congénitales et santé postnatale
Article de synthèse sur l'AMP, les malformations congénitales et la santé postnatale.