Publications on Hakim Bouazzaoui

MobiDeep: an AI-based meta-score for scoring non-coding DNA variations

Wed, 11 Mar 2026 00:00:00 +0000

Préprint consacré à MobiDeep, un méta-score d’intelligence artificielle conçu pour améliorer la priorisation des variants non codants dans les données de génome entier.

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Expanding the Phenotypic Spectrum Associated With Loss-of-Function SMARCA4 Variants to Eye Developmental Anomalies

Thu, 22 Jan 2026 00:00:00 +0000

Contribution à un article élargissant le spectre phénotypique associé aux variants perte de fonction de SMARCA4 vers des anomalies du développement oculaire.

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DOI : 10.1111/cge.70143
PubMed : PMID 41568967
Europe PMC : notice

The Clinical and Genetic Landscape of a French Multicenter Cohort of 2563 Epilepsy Patients

Fri, 01 Aug 2025 00:00:00 +0000

Contribution à une étude française multicentrique sur le paysage clinique et génétique de patients adressés pour diagnostic génétique d’épilepsie.

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DOI : 10.1111/ene.70324
PubMed : PMID 40778729
Europe PMC : PMC12332890

Expanding the TUBB3-Related Phenotypic Landscape

Tue, 03 Dec 2024 00:00:00 +0000

Article en premier auteur sur un variant TUBB3, le diagnostic foetal et la variabilité phénotypique au sein d’une même famille.

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DOI : 10.1002/pd.6715
PubMed : PMID 39625365
Europe PMC : PMC11717741

Retards staturaux liés au gène SHOX

Wed, 27 Nov 2024 00:00:00 +0000

Contribution à une étude rétrospective multicentrique sur les retards staturaux liés au gène SHOX, l’implication des CNV et l’apport du séquençage.

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DOI : 10.1016/j.morpho.2024.100899
EM Consulte : page article

Aide médicale à la procréation, malformations congénitales et santé postnatale

Mon, 05 Sep 2022 00:00:00 +0000

Article publié dans Périnatalité sur l’aide médicale à la procréation, les malformations congénitales et la santé postnatale.

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DOI : 10.3166/rmp-2022-0155
Cairn : page article