Publication
Expanding the TUBB3-Related Phenotypic Landscape
Article sur le diagnostic foetal d'un nouveau variant TUBB3 et la variabilité phénotypique intrafamiliale.
Article en premier auteur sur un variant TUBB3, le diagnostic foetal et la variabilité phénotypique au sein d’une même famille.
Liens
- DOI : 10.1002/pd.6715
- PubMed : PMID 39625365
- Europe PMC : PMC11717741