Publication
Unveiling ocular developmental disorders through short-read whole-genome sequencing
Contribution à une cohorte nationale sur le rendement diagnostique du séquençage de génome entier en lecture courte dans les anomalies du développement oculaire.
Contribution à l’étude de cohorte AURAGEN montrant que le séquençage de génome entier en lecture courte améliore le rendement diagnostique chez 100 familles présentant des anomalies du développement oculaire, y compris des cas restés sans diagnostic après panel de gènes ou CGH-array.
Liens
- DOI : 10.1038/s41431-026-02160-4
- PubMed : PMID 42448966
- Europe PMC : notice
- HAL : hal-05755803