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ℌ Hℌakim Bouazzaoui

CHU de Montpellier · Oncogénétique

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Thème

Tubulinopathies

Publication

Expanding the TUBB3-Related Phenotypic Landscape

03 Dec 2024

Article sur le diagnostic foetal d'un nouveau variant TUBB3 et la variabilité phénotypique intrafamiliale.

  • TUBB3
  • tubulinopathies
  • diagnostic prénatal
  • génétique clinique
  • médecine génomique

Intervention

La variabilité intrafamiliale dans les tubulinopathies

01 Sep 2022

Intervention vidéo au Séminaire de Génétique de l'Ouest sur les tubulinopathies.

  • tubulinopathies
  • TUBB3
  • génétique clinique
  • médecine génomique

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