Congrès et conférences
Interventions, communications, supports et vidéos.
Intervention
Priorisation des variants non codants : benchmark de prédicteurs d'effets de variants et développement d'un nouveau méta-score MobiDeep
Communication orale aux 13èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale sur le benchmark des prédicteurs d'effets de variants et le développement du méta-score MobiDeep.
Intervention
La génétique IA pas mieux !
Workshop interactif de 1 h 30 co-organisé avec BioInfoDiag aux 13èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, consacré aux grands modèles de langage en génétique.
Intervention
Apport du génome dans les malformations oculaires : bilan de cent dossiers séquencés sur Auragen
Contribution à une communication orale aux 13èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale sur l'apport du séquençage de génome dans les malformations oculaires.
Intervention
MobiDeep: A Benchmark-Driven Ensemble Learning Approach
Intervention vidéo sur MobiDeep au Séminaire de Génétique de l'Ouest.
Intervention
MobiDeep: an AI Based Metascore for Robust and Scalable Prioritization of Non Coding Variants in Whole Genome Sequencing Data
Intervention sur MobiDeep au BioinfoDiag API-hour, juin 2025.
Intervention
Description d'une cohorte française de formes masculines de BPAN (NBIA liée à l'X) et revue de la littérature
Présentation à EuroDysmorpho, Ljubljana, septembre 2024, sur une cohorte française de patients masculins BPAN.
Intervention
La variabilité intrafamiliale dans les tubulinopathies
Intervention vidéo au Séminaire de Génétique de l'Ouest sur les tubulinopathies.
Intervention
Diagnostic fœtal d'un nouveau variant de TUBB3 lié à la distorsion de la scissure interhémisphérique et à une grande variabilité phénotypique intrafamiliale
Présentation à EuroDysmorpho, Barcelone, juin 2022, sur le diagnostic prénatal d'un nouveau variant TUBB3.